طبيبى أون لاين

لمعرفة المزيد عن فيروس كورونا المستجد إضغط هنا

1
733 0

متلازمة روثموند تومسون أسبابها وأعراضها وتشخيص الحاله وعلاجها

بواسطة طبيبى اون لاين الخميس، ٣٠ مايو ٢٠١٩

يصاب بعض الأفراد بمتلازمة روثموند تومسون التي تتمثل في  ظهور طفح جلدي، ويذكر أن المتلازمة هي مرض وراثي مزمن، وتعتبر متلازمة روثموند من الأمراض النادرة الحدوث، وسيتم تناولها بالتفصيل في هذا المقال.

ما هي متلازمة روثموند تومسون

هى عبارة عن خلل صبغي يصيب الجلد، مسببًا ضموره  مع عدم الإبصار و إعتام عدسة العين، وهو مرض وراثي نادر الحدوث حيث تم تسجيل ٣٠٠ حالة حول العالم فقط، ويعد من الأورام الوراثية وتتواجد هذه المتلازمة حيث تتواجد الساركومة العظمية والتي عبارة عن ورم سرطانى ينشأ فى العظام وغالبا ما يحدث لدى الأطفال قبل ١٠ سنوات خاصة عند الركبة.

أسباب متلازمة روثموند تومسون

تصيب هذه المتلازمة الأطفال بسبب وجود طفرة وتغير فى جين ريكل ٤ الموجود على كروموسوم ويتورث عند وجود هذا الجين بشكل متنحي عند كلا الأبوين ولكن لا يظهر عليه المرض، كذلك قد يسبب عدم ثبات الكروموسومات وغيرها مع وجود خلل في الكروموسوم رقم 7 أو 8.

أعراض متلازمة روثموند تومسون

هناك بعض الأعراض التي تظهر عند الإصابة بمتلازمة روثموند تومسون، وتشمل الآتي:

  • ملاحظة احمرار خدي الطفل بدءً من عمر ثلاثة شهور.

  • ملاحظة ظهور الطفح الجلدي.

  • تباطؤ النمو وقلة وصغر حجم الطفل.

  • تقزم طول الطفل المصاب.

  • تغير شكل الأنف وملاحظة الأنف السرجي.

  • بروز احمرار والتهابات فى الخدين واليدين والعنق والجبهة.

  • بروز شكل الذقن للأمام.

  • صعوبة الوقوف فى الشمس بسبب تأثر العين.

  • قد يحدث أحيانا شيب للشخص المصاب بشكل مبكر

  • ملاحظة وجود مشكلات فى شكل الأسنان والأظافر.

  • حدوث إعتام عدسة العين عند بعض الأطفال.

  • وجود عظام مشوهة وهشاشة العظام وضعف الجسم.

  • ملاحظة تناثر الشعر مثل شعر الحواجب بشكل متناثر.

ويلاحظ المصابون بمتلازمة روثموند تومسون هم أكثر عرضة وتأثراً بمرض السرطان خاصة سرطان الجلد وسرطان العظام ساركوما العظام، مع العلم أن النمو العقلي طبيعى ولا يتأثر بهذه المتلازمة.

تشخيص متلازمة روثموند تومسون

عند ملاحظة الأم وجود الأعراض السابق ذكرها كاحمرار الخدين وتباطؤ النمو والضعف العام لجسم الطفل وصغر طوله بالنسبة للمرحلة العمرية التى هو بها فعلى الأم زيارة طبيب تخصص أورام وراثية.

حيث يقوم الطبيب بالكشف والفحص اللازم وأحيانا يقوم بأخذ عينة من الجلد وفحصها بالمجهر ويقوم بسؤال الأم عن منذ متى لاحظت الأعراض؟ وما هى الأعراض التى لاحظتها بالضبط، ثم يقوم الطبيب بعمل فحوصات وتحليلات فحص جينات الطفل فإذا وجد ان هناك خلل فى بروتين وجين ريكل إذاً فالطفل مصاب بمتلازمة روثموند تومسون، وذلك يرجع في معظم الأحيان إلى حمل الأم والأب صفة متنحية لهذا الجين مما جعل الطفل يرثه.

مضاعفات متلازمة روثموند تومسون أو مخاطر متلازمة روثموند تومسون

هذه المتلازمة وراثية يرثها الطفل من الأم ومن مخاطر متلازمة روثموند تومسون التي تحدث للطفل المصاب هى:

  • هشاشة العظام وعدم القدرة على الوقوف طويلًا.

  • ضعف صحة الجسم بشكل عام.

  • تقزم القامة للشخص المصاب بالمتلازمة.

  • احتمالية الإصابة بمرض سرطان الجلد.

  • احتمالية الإصابة بمرض الساركوما العظمية.

  • علاج متلازمة روثموند تومسون

يتم العلاج لمتلازمة روثموند تومسون عن طريق علاج الأعراض حيث يقوم الأطباء بالآتي:

  • علاج الطفح الجلدي باستخدام الليزر أو بالمراهم والكريمات والأدوية الأخرى.

  • علاج مياه العين (المياه البيضاء) الناتجة عن متلازمة روثموند تومسون.

  • استخدام الليزر فى علاج تضخم الأوعية الدموية.

الوقاية من مرض متلازمة روثموند تومسون

  • هذا المرض وراثي ويحدث تبعًا لتواجد جين ريكل ولكن الأمر الذي يمكنك التحكم فيه لتجنب بعض الأعراض هو استخدام واقى الشمس (صن  بلوك) من نوع جيد ملائم لبشرتك، تناول الأطعمة المفيدة التى تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د.

  • واحرص على تناول نظام غذائي متنوع العناصر من الكالسيوم مثل: الألبان والبيض والسمك، وتناول أغذية غنية بالحديد مثل: السبانخ الخضراء والباذنجان، وتناول فيتامينات مثل: فيتامين سي في البرتقال واليوسفي، واحرص على تناول الفيتامينات سواء من خلال الأطعمة أو الأدوية ومكملات الغذاء.

  • يذكر أن متلازمة روثموند تومسون من الأمراض الجلدية الوراثية التي تتعلق بسرطانات الجلد وهى من المتلازمات الجلدية النادرة حيث تم تسجيل ٣٠٠ حالة مصاب بهذه المتلازمة وأغلب الحالات ذكور، ويمكنك تجنب حدوث متلازمة روثموند تومسون لأطفالك عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج حيث أن فحص جينات الأم  المتأهبة للزواج وهى الأب المتأهب للزواج يساعد في وقاية الأطفال من العديد من الأمراض الوراثية.

  • والجدير بالذكر أن المتلازمة هى عبارة عن حدوث مجموعة من الأعراض المرتبطة مع بعضها وهي متزامنة حيث تزامن المرض والأعراض.

  • والمتلازمات النادرة الحدوث تحدث بشكل نادر ويصاب بها عدد قليل وتكون المعلومات قليلة عنهم ومازلت الأبحاث قائمة عنهم لتوفير قدر أكبر من المعلومات حتى يتم اكتشاف الأدوية والعلاج المناسب لهم متمنيين أن يتماثل الشفاء لكل المرضى.

  • ويذكر أن من أمثلة المتلازمات متلازمة داون والتى يتميز أصحابها بنفس الشبه والتى سبب حدوثها زيادة عدد كروموسومات إلى ٤٧ بدلا من ٤٦ كروموسوم.

  • وأيضا متلازمة مواء القطط والتى تحدث بسبب خلل فى انقسام الخلية، ويذكر أن أعراض متلازمة مواء القطط قصر القامة وصغر حجم جسم الطفل، عند بكائه يشبه صوته صوت القطة وأحيانا يحدث بعض مشكلات فى القلب.

  • وهناك أيضا متلازمة بروجيريا أو الشيخوخة المبكرة، حيث يظهر على الطفل علامات تجعله أشبه بالكهل فتلاحظ كرمشة الوجه وبياض الشعر وذلك فى عمر الثامنة.

  • وأيضا متلازمة انجلمان وغيرهم.

  • وينبغى التشخيص الجيد للمريض حتى يتم معرفة طرق العلاج المناسبة ومراعاة مرحلته العمرية وحالته الجسدية وقدرته على تحمل أنواع العلاج والأدوية المختلفة لذلك عليك بالذهاب للطبيب المختص حسب حالة الشخص المصاب بالقراءة ومعرفة المزيد عن المرض والإصابة ومتابعة حالة الشخص المريض خاصة بعد التشخيص الدقيق من قبل طبيب مختص.

الأخبار المتعلقة

اقراص سترس تابس Stresstabs) 600 ) مكمل غذائي | موسوعة الدواء | طبيبي
اقراص سترس تابس Stresstabs) 600 ) مكمل غذائي | موسوعة الدواء | طبيبي

سترس تابس 600 من مكملات الغذاء التي تحتوي على فيتامينات ومعادن ومواد فعالة طبيعي...

شرخ القدم.. ما هى أعراضه ومضاعفاته؟
شرخ القدم.. ما هى أعراضه ومضاعفاته؟

التعرض لحادث، أو التواء القدم أثناء السير، أمور قد تقودك لشرخ القدم، التورم في ا...

أسباب ألم في الجانب الايسر من البطن والظهر
أسباب ألم في الجانب الايسر من البطن والظهر

وجود ألم في الجانب الايسر من البطن والظهر حالة شائعة يتعرض لها الكثير من الأشخاص...

ماهو سكر السكرالوز وهل هناك اضرار من استخدامه؟
ماهو سكر السكرالوز وهل هناك اضرار من استخدامه؟

المحليات الصناعية المختلفة تم انتاجها من اجل ان تكون بديلا للسكر الأبيض الصناعي،...

تعرف على أنواع سرطان المخ ومراحله المختلفة
تعرف على أنواع سرطان المخ ومراحله المختلفة

المخ هو العامل الأساسي والمهم في جسم الإنسان لأنه المسئول عن جميع الأجهزة التي ت...

البقع في العين.. أسبابها وعلاجها
البقع في العين.. أسبابها وعلاجها

كثير من الأشخاص يعانون من البقع في العين، منها ما يتواجد ويختفي سريعا بحكم الإره...

توسيع المعدة بعد التكميم وكيفية إعادتها لحجمها الصغير.
توسيع المعدة بعد التكميم وكيفية إعادتها لحجمها الصغير.

كل المعلومات المتاحة عن توسيع المعدة بعد التكميم وكيف تتم هذه العملية ولكن قبل ه...

نقص الصفائح الدموية.. أسبابه وأعراضه وكيفية العلاج
نقص الصفائح الدموية.. أسبابه وأعراضه وكيفية العلاج

 الصفائح الدموية هي خلايا دموية عديمة اللون، وهي أصغر الخلايا الدموية في ال...

استشير طبيب